A: A CML-re diagnosztikus Philadelphia kromoszóma kimutatása cytogenetikai vizsgálattal. A 9-es és 22-es kromoszómák átrendeződése révén egy a normálisnál hosszabb 9-es, és egy rövidebb 22-es kromoszóma jön létre, mely utóbbit Philadelphia (Ph) kromoszómának nevezünk.
B: BCR-ABL1 génátrendeződés kimutatására alkalmas FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) vizsgálat. Látható, hogy az átrendeződés révén a külön színnel jelölt BCR és ABL1 gének egymás mellé kerültek, így igazolható a fúziós gén megléte.
Diagnózis
A krónikus myeloid leukémiát általában a betegség kezdeti, krónikus fázisában észlelik, mikor még csupán enyhe, nem túl jellemző tünetek jelentkeznek, mint a fáradtság, fogyás, étvágytalanság. Ekkor a háziorvoshoz forduló betegek kivizsgálása során általában a vérképben jelentkező magas fehérvérsejtszám veti fel először a CML gyanúját, azonban sokszor a betegségre csak véletlenül, egy rutin szűrővizsgálat során derül fény.
Mivel a krónikus myeloid leukémiában minden esetben jelen van a 9-es és 22-es kromoszómák átrendeződése során kialakuló Philadelphia kromoszóma, melyen jelen van a BCR-ABL1 fúziós gén, ennek megfelelően a betegség diagnózisa a Philadelphia kromoszóma, vagy a BCR-ABL1 gén kimutatásából áll, előbbi az úgynevezett cytogenetikai, utóbbi pedig valós idejű mennyiségi PCR vizsgálattal történik, mely a diagnózison kívül a betegség nyomonkövetésére is alkalmas.
Monitorozás
A CML kezelése során szükséges monitorozó vizsgálatok időpontjai (hónapok).
A CML kezelése során szükség van rendszeres monitorozásra, mely a TKI kezelésre adott válasz követésére szolgál, és a leukémiás sejtekben megtalálható BCR-ABL1 kimutatásán alapul. Korábban erre a citogenetikai vizsgálat szolgált, azonban megjelent az ennél sokkal érzékenyebb valós idejű mennyiségi PCR eljárás, mely akár 1 millió egészséges sejt mellett is kimutatja akár csak 1 leukémiás sejt jelenlétét. Ennek a fejlett monitorozásnak hála meg lehet becsülni, hogy mennyire hatékony az alkalmazott kezelés, illetve a betegség kiújulását még jóval a klinikai tünetek megjelenése előtt ki lehet mutatni.
Valós idejű mennyiségi PCR vizsgálat eredményének kiértékelése.
Mennyiségi PCR vizsgálat szükséges a TKI-kezelés kezdetekor, valamint a kezelés 3., 6. , 9. és 12. hónapját követően. Optimális válasz esetében az első évet követően elég csupán fél-, egyévente elvégezni a vérvizsgálatot, ám kedvezőtlen kezdeti válasz, TKI rezisztencia gyanúja, vagy valamilyen okból történő gyógyszer-felfüggesztés esetében indokolt lehet a gyakoribb PCR
vizsgálat.