unspecified.jpg

Azért hoztuk létre a CML támogatói oldalt, hogy segítsünk másoknak tanulni a betegségükről. A mai világban, amikor korlátlan információ áll rendelkezésre bárki számára, sokszor az a legnehezebb feladat, hogy eldöntsük, vajon amit olvasunk, az hiteles-e, vagy sem. Ezt az oldalt a CML-ről szóló hiteles információk forrásának szánjuk. Szakértőktől, idővel saját betegségük szakértőjévé váló betegektől Önöknek, új betegeknek, érdeklődőknek, megbízhatóan és érthetően.

Aki a CML irodalmában megpróbál elmerülni, már korán nehezen érthető orvosi szóhasználattal szembesülhet, ami, amennyiben Ön számára új ez a terület, nyomasztó lehet. Oldalunkon összegyűjtöttük legfontosabb tényeket erről a betegségről. 

LEGFONTOSABB TUDNIVALÓK A CML-RŐL

A krónikus myeloid leukémia a csontvelő daganatos MEGBETEGEDÉSE, ami fehérvérsejtek túlzott képzéséhez vezet.

Egészséges emberben a csontvelő őssejteket képez, amik idővel ún. myeloid vagy lymphoid őssejtekké érnek. A myeloid őssejtek további érésük során vagy az oxigénszállításért felelős vörösvértestekké alakulnak, vagy vérlemezkékké, melyek véralvadékot képezve a vérzések elállításában játszanak szerepet, vagy fehérvérsejtekké (jelen esetben granulocytákká) alakulnak, melyek a fertőző betegségek ellen harcolnak.

A CML-ben túl sok granulocyta képződik, melyek nem is érnek meg megfelelően, így nem képesek a feladatuk betöltésére, ezek a sejtek a leukémiás sejtek, melyek idővel felhalmozódnak a vérben és a csontvelőben, ezzel pedig kiszorítják az egészséges sejteket.

A CML klinikai lefolyása három fázisból áll.
A krónikus fázis során a perifériás vérben már megjelennek a leukémiás sejtek, de a csontvelői elégtelenség tünetei még nem jelentkeznek, ekkor a betegek általában még tünetmentesek. Ez a fázis évekig is elhúzódhat, mely idő alatt a betegség lassan halad előre.
Az akcelerált fázis alatt a betegség ütemet vált, a leukémiás sejtek gyors szaporodásnak indulnak, nagy számban megjelennek a perifériás vérben, illetve kiszorítják a csontvelőből a normális, vérképzést.
A blasztos fázisban akut leukémia tüneteit mutatja, rengetek éretlen sejt lepi el a csontvelőt és a perifériás vért, és a csontvelői elégtelenség révén kialakuló vérszegénység illetve vérzékenység életet veszélyeztetővé válik.

A modern TKI kezelésnek hála az előrehaladottabb fázisok ma már nagyon ritkán fordulnak elő, a betegek döntő többsége a krónikus fázisban van, és életüket betegségükből fakadó tünetek nélkül élik.

 

A CML-T EGY FÚZIÓS GÉN OKOZZA, AMELY A BCR ÉS ABL1 GÉNEK EGYESÜLÉSÉVEL JÖN LÉTRE.

Ezen két gén fúziójával egy “onkogén”, a BCR-ABL1 jön létre, mely a 22-es kromoszómán található, amelyet Philadelphia kromoszómának hívnak (Ph), a felfedezési helye alapján. Mivel a gének tulajdonképpen fehérjék tervrajzát rejtik, egy ilyen onkogén jelenléte egy abnormális fehérje megjelenéséhez vezet, ami a leukémiás sejtekben olyan jeleket közvetít, amelyek kontrollálatlan sejtosztódáshoz vezetnek. A Philadelphia kromoszóma kialakulásának pontos oka máig ismeretlen, az ionizáló sugárzás viszont egy ismert rizikó faktor.

 

A CML korábban halálos betegség volt, az elmúlt évek terápiás forradalma azonban ezt megváltoztatta.

2001 előtt a CML kezelési lehetőségei erősen korlátozottak voltak, és sikeres csontvelő átültetés nélkül a túlélési esélyek nem voltak jobban csupán pár évnél, az ún. medián túlélés 3-5 év között volt. Szerencsére mára a CML-es betegek várható élettartama lényegében megegyezik az egészséges populációéval az új daganat ellenes kezeléseknek köszönhetően. 2011-ben egy klinikai tanulmányban azt közölték, hogy a 8 éves követési idő elteltével a betegek 95%-a még mindig életben volt, ami az átlag népességéhez hasonló adat. A vizsgálat során a betegek csupán 1%-a halt meg a leukémia következtében.

 

A kezelési forradalomért a gyógyszerek egy új csoportja a tirozinkináz gátlók ("Tyrosine Kinase Inhibitors": TKI) felelnek.

A TKI gyógyszerek a a BCR-ABL1 daganatfehérjéhez kötődve gátolják annak működését, így a leukémiás sejtek működése is gátlódik, ennek következtében a betegség visszaszorul.

A TKI-k a daganatos betegségek körében a legsikeresebben alkalmazott célzott gyógyszerek. Az első ilyen TKI az imatinib (gyári nevén Glivec/Gleevec) 2001-ben lett engedélyezve  CML kezelésére. Azóta több különböző TKI-t is kifejlesztettek a CML, illetve egyéb daganatos betegségek kezelésére, így a CML már több különböző TKI-vel is kezelhető. A hagyományos kemoterápiával ellentétben a TKI-k tabletta formájúak, amiket napi szinten kell szedni, így a a terápia nem igényel kórházi jelenlétet, a kezelés járóbeteg elletás keretei között történik.

 
 

A TKI kezelés nem gyógyítja meg a CML-t.

Jelen tudásunk szerint a TKI kezelés nem gyógyítja meg a CML-t, csupán kordában tartja. A TKI-k a kóros BCR-ABL1 fehérjét gátolva lényegében elveszik a leukémiás sejtek növekedési előnyét, így azok visszaszorulnak, és újra a normális vérképzés válik dominánssá. A kezelés mellett fennmaradnak kis számban CML-es sejtek, melyek a terápia felfüggesztésekor a betegség kiújulásához vezethetnek. Egyes esetekben tartós, úgynevezett mély molekuláris válasz esetén lehetőség van a kezelés felfüggesztésére, vagyis a kezelés nélküli remisszó (TFR) elérésére, ehhez azonban több kritériumnak is meg kell felelni, illetve csak ellőrzött körülmények között, szoros monitorozás mellett lehetséges. Jelenleg aktív kutatás folyik annak irányába, hogy hogyan lehet felismerni azon betegeket, akiknél lehetséges a TFR-elérése, illetve hogy ez milyen kezelési stratégia mellett elérhető cél a legtöbb beteg számára.

 

Néhány betegben kialakulhatnak újabb mutációk, amik Következtében egyes TKI-k elveszthetik hatásukat.

Ezen mutációk jelen lehetnek diagnóziskor, illetve kialakulhatnak a kezelés során is. Amikor az imatinibet bemutatták, ez volt az egyetlen TKI a CML kezelésére, és mikor egyes betegek ellenállóak lettek vele szemben, számos mutációt felfedeztek, ami ezért a jelenségért felel. A második generációs TKI-k, a dasatinib és nilotinib kifejlesztésével a legtöbb ismert rezisztencia-mutáció esetében is kezelhetővé vált a CML.
Az egyik legnagyobb problémát jelentő eltérés az ún. T315I multidrog rezisztencia mutáció, azonban kifejlesztettek egy új TKI-t, a ponatinibet, mely T315I jelenléte mellett is hatásos.

 

Bár a CML kezelési lehetőségei jobbak, mint valaha, jelenleg is folyamatban vannak kutatások a minél jobb kezelési eredmények érdekében.

A TKI-k ugyan tényleg valódi forradalmat hoztak a CML kezelésében, a kutatás továbbra is folyik olyan kezelések irányában, melyek teljesen visszaszoríthatják a betegséget, vagy akár meg is gyógyíthatják a CML-t. Jelenleg is több gyógyszer, gyógyszerkombináció áll vizsgálat alatt, illetve élénk kutatás folyik a jelenleg is elérhető gyógyszerek leghatékonyabb felhasználásának irányában, hogy a jövőben még jobb eredményeket lehessen elérni a CML kezelésében.


Élet A CML Mellett

A modern orvostudománynak köszönhetően a CML egy életet veszélyeztető betegségből egy krónikus, jól kezelhető betegséggé szelídült, azonban ahhoz, hogy teljes életet lehessen élni a CML mellett, szükség van bizonyos ismeretekre, amiket ezen szekcióban igyekeztünk összegyűjteni.

TÁJÉKOZÓDJON ÉS TANULJON

Az egyik legfontosabb tanács, amit egy CML-hez hasonló krónikus betegség esetén lehet adni, az az, hogy tájékozódjon betegségéről, ismerje meg a fontos tudnivalókat, és legyen szakértője saját állapotának.

Éppen diagnosztizálták?

Amennyiben Ön éppen megkapta a CML diagnózisát, biztosan aggódik, és tele van kételyekkel, kérdésekkel, ez esetben keresse fel diagnózis oldalunkat, ahol rögtön választ találhat a legégetőbb kérdésekre, és elkezdheti megérteni, mi is történik most Önnel, mire számíthat. Az orvossal való találkozásnál az ember könnyen elfelejti, mi mindent is akart megkérdezni, ezért összegyűjtöttük azokat a kérdéseket, amiket mindenképpen érdemes megkérdeznie:

  • Milyen lehetőségek vannak a betegségem kezelésére?
  • Melyik kezelést ajánlja? Miért pont azt?
  • Az ajánlott kezelésnek milyen mellékhatásai vannak?
  • Mit tehetek, hogy csökkentsem a kezelés mellékhatásait?
  • Mik az esélyei annak, hogy újra fellángol a betegségem, ha egyszer már remisszióba került?
  • Hogyan fog megváltozni az életem a betegség hatására?
  • Miket csinálhatok, és miket kell kerülnöm?
  • Milyen segítséget/támogatást vehetek igénybe?
  • Tudok majd normális életet folytatni a CML és a TKI kezelés mellett?

A TKI kezelés mellékhatásai

Néhány beteg esetében jelentkeznek a TKI kezelés során mellékhatások, melyek bizonyos esetekben sajnos komolyan befolyásolhatják a beteg életminőségét. Annak érdekében, hogy a kezelés ezen nagyon fontos aspektusával kapcsolatban segítséget kapjon, a mellett, hogy tanácsot kér hematológusától, ajánljuk, hogy Ön is tájékozódjon ezen mellékhatásokról.